遺伝子医療部Division of Genetic Counselling

診療内容・特色

 患者さんへの遺伝に関する情報提供と心理支援を目的とした、遺伝カウンセリングを行っています。カウンセリングは、日本人類遺伝学会の認定する臨床遺伝専門医が担当し、幅広い領域の相談に対応するよう努めています。遺伝学的検査の施行が望ましい場合には、適宜、他大学への連携/患者紹介、各診療科研究室での診断、他施設(または外注)での検索依頼なども行い、引き続き意思決定のサポートをしています。

取り扱う主な疾患

  • 染色体異常
  • 各種単一遺伝子疾患(代謝内分泌異常、神経筋疾患、家族性腫瘍、耳鼻科眼科疾患など)
  • 多因子遺伝疾患
  • 周産期異常など
年齢や対象疾患の制限は設けていません。

2016年11月1日より臨床研究としてNIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)の受付を開始します。
詳細は、遺伝子医療部のHPをご覧ください。

診療実績


2014年度のカウンセリング疾患(各1~数例)
染色体異常 不均衡型相互転座、ダウン症候群、13/14ロバートソン転座 染色体モザイク(45X、46XX、47XXX)保因者妊娠
先天代謝異常症 Wilson病、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、ミトコンドリア病
骨代謝疾患 低フォスファターゼ血症
神経筋疾患 筋緊張性ジストロフィー、Duchenne型筋ジストロフィー
周産期関連 不育症、不妊、羊水検査の説明、高齢妊娠、胎児臍帯ヘルニア、横隔膜ヘルニア
精神疾患 学習障害、精神運動発達遅延
先天異常 口蓋裂、先天性巨大色素性母斑
耳鼻科疾患 非症候性難聴、症候性難聴(Waardenberg症候群、糖尿病合併例)
腫瘍性疾患 Von Hippel Lindau病、Lynch症候群、家族性多発腫瘍確定診断前
その他 3例

 相談内容は、周産期では出生前診断や羊水検査に関しての相談、次子の再発危険率について、成人領域では遺伝性疾患の発症前診断や成人発症リスクについて、などが多くありました。また当院耳鼻咽喉科では先天性難聴の遺伝子診断を行っており、説明の際には耳鼻咽喉科の先生にご一緒させていただく機会が増えています。

遺伝カウンセリングの受診

遺伝カウンセリングは、完全予約制です。
下記へおいでくださるか、お電話にてお申し込みください。

受付場所:遺伝カウンセリング受付窓口

電話:018-884-6271(直通電話)

受付時間:9:00~15:00

費用:遺伝カウンセリングは一部の疾患をのぞいて自費となります。
カウンセリング料は初回4,320円、2回目以降は2,160円、その他に初診料あるいは再診料がかかります。

スタッフ一覧

役割 職種 氏名 専門領域 資格
部長 教授 高橋 勉 小児科学
内分泌代謝疾患
臨床遺伝専門医
副部長 准教授 佐藤 朗 産婦人科学
周産期医学
臨床遺伝専門医
  講師 高橋 郁子 小児科学
内分泌代謝疾患
臨床遺伝専門医
  助教 野口 篤子 小児科学
先天代謝異常症
臨床遺伝専門医
  助教 佐藤 輝幸 耳鼻咽喉科学
遺伝性難聴
臨床遺伝専門医

ホームページアドレス

http://www.med.akita-u.ac.jp/~syouni/ideniryo/

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