遺伝子医療部Division of Genetic Counselling

診療内容・特色

 患者さんへの遺伝に関する情報提供と心理支援を目的とした、遺伝カウンセリングを行っています。カウンセリングは、日本人類遺伝学会の認定する臨床遺伝専門医、および遺伝看護専門看護師が担当し、幅広い領域の相談に対応するよう努めています。遺伝学的検査の施行が望ましい場合には、適宜、他大学への連携/患者紹介、各診療科研究室での診断、他施設(または外注)での検索依頼なども行い、引き続き意思決定のサポートをしています。

取り扱う主な疾患

  • 染色体異常
  • 各種単一遺伝子疾患(代謝内分泌異常、神経筋疾患、家族性腫瘍、耳鼻科眼科疾患など)
  • 多因子遺伝疾患
  • 周産期異常など
年齢や対象疾患の制限は設けていません。

2016年11月1日より臨床研究としてNIPT(無侵襲的出生前遺伝学的検査)を実施しております。
詳細は、遺伝子医療部のHPをご覧ください。

診療実績


2018-20年度前半のカウンセリング疾患(各1~11例)
染色体異常 不均衡型相互転座、ダウン症候群、ターナー症候群、ロバートソン転座 染色体モザイク、部分トリソミー、部分モノソミー、ほか
内分泌・代謝異常 Wilson病、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、新生児糖尿病、家族性(遺伝性)糖尿病、骨形成不全症
心血管 マルファン症候群、エーラースダンロス症候群、オスラー病、QT延症候群疑
神経筋疾患 筋緊張性ジストロフィー、福山型筋ジストロフィー、Duchenne型筋ジストロフィー、Rett症候群、チック症、トウレット症候群の疑い、てんかん、PIGN異常、脊髄性筋萎縮症
周産期 NIPT、習慣性流産、羊水検査説明、高齢妊娠、胎児臍帯ヘルニア、横隔膜ヘルニア
精神疾患 精神運動発達遅延
先天異常 先天異常 口唇口蓋裂、Coffin Siris症候群、鰓弓腎症候群
耳鼻科 先天性難聴
腫瘍性疾患 Lynch症候群、家族性大腸腺腫症、家族性乳がん卵巣がん症候群関連、褐色細胞腫、骨髄異形性症候群
その他  

相談内容は、周産期では出生前診断に関してのご相談、次子の再発危険率について、成人領域では遺伝性疾患の発症前診断や成人発症リスクについて、などが多くありました。
2020年4月より保険診療で実施できる遺伝学的検査が増えたこと、今後がんゲノム医療がすこしずつ拡大されることに伴い、遺伝医療に触れる機会はさらに増えると考えられます。ご本人やご家族がその情報を有効に利用できるよう、真摯に取り組んでいきます。

遺伝カウンセリングの受診

遺伝カウンセリングは、完全予約制です。
下記へおいでくださるか、お電話にてお申し込みください。

受付場所:遺伝カウンセリング受付窓口

電話:018-884-6575(直通電話)

受付時間:9:00~15:00

費用:遺伝カウンセリングは一部の疾患をのぞいて自費となります。
カウンセリング料は初回4,400円、2回目以降は2,200円がかかります。
保険診療となる条件を満たしている場合は、保険算定となります。ご不明な点はお問い合わせください。

スタッフ一覧

高橋 勉
役割 部長 職種 教授 専門領域 小児科学
内分泌代謝疾患
資格 臨床遺伝専門医
三浦 広志
役割 副部長 職種 助教 専門領域 周産期医学
資格 臨床遺伝専門医
高橋 郁子
役割   職種 講師 専門領域 小児科学
内分泌代謝疾患
資格 臨床遺伝専門医
野口 篤子
役割   職種 助教 専門領域 小児科学
先天代謝異常症
資格 臨床遺伝専門医
納富 理絵
役割   職種 看護師 専門領域 臨床遺伝学
資格 遺伝看護専門看護師

ホームページアドレス

https://www.med.akita-u.ac.jp/~syouni/ideniryo/

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