遺伝子医療部Division of Genetic Counselling

診療内容・特色

 複数の診療科における遺伝の専門医が在籍し、患者さんへの遺伝に関する情報提供と心理支援を目的とした遺伝カウンセリングを行っています。また遺伝性腫瘍と診断された患者さんに複数の診療科が連携をして支援を行います。

組織図

遺伝カウンセリング部門

遺伝カウンセリングとは

  • 遺伝カウンセリングとは、「いでん」に関するさまざまな疑問やお悩みをお持ちの方のために、正確な情報を提供し、今後について話し合う場になります。当院に受診していない方でもどなたでも、カウンセリングを受けることができます。
    当院では、臨床遺伝専門医、および遺伝看護専門看護師が在籍し、幅広い領域の相談に対応するように努めています。

取り扱う主な疾患

  • 染色体異常
  • 各種単一遺伝子疾患(代謝内分泌異常、神経筋疾患、家族性腫瘍、耳鼻科眼科疾患など)
  • 多因子遺伝疾患
  • 周産期異常など

年齢や対象疾患の制限は設けていません。

当院はNIPTを実施する基幹施設として認証されております。出生前検査に関する詳細は、遺伝子医療部のHPをご覧ください。

診療実績


2018-20年度前半のカウンセリング疾患(各1~11例)
染色体異常 不均衡型相互転座、ダウン症候群、ターナー症候群、ロバートソン転座 染色体モザイク、部分トリソミー、部分モノソミー、ほか
内分泌・代謝異常 Wilson病、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、新生児糖尿病、家族性(遺伝性)糖尿病、骨形成不全症
心血管 マルファン症候群、エーラースダンロス症候群、オスラー病、QT延症候群疑
神経筋疾患 筋緊張性ジストロフィー、福山型筋ジストロフィー、Duchenne型筋ジストロフィー、Rett症候群、チック症、トウレット症候群の疑い、てんかん、PIGN異常、脊髄性筋萎縮症
周産期 NIPT、習慣性流産、羊水検査説明、高齢妊娠、胎児臍帯ヘルニア、横隔膜ヘルニア
精神疾患 精神運動発達遅延
先天異常 先天異常 口唇口蓋裂、Coffin Siris症候群、鰓弓腎症候群
耳鼻科 先天性難聴
腫瘍性疾患 Lynch症候群、家族性大腸腺腫症、家族性乳がん卵巣がん症候群関連、褐色細胞腫、骨髄異形性症候群
その他  

相談内容は、周産期では出生前診断に関してのご相談、次子の再発危険率について、成人領域では遺伝性疾患の発症前診断や成人発症リスクについて、などが多くありました。
2020年4月より保険診療で実施できる遺伝学的検査が増えたこと、今後がんゲノム医療がすこしずつ拡大されることに伴い、遺伝医療に触れる機会はさらに増えると考えられます。ご本人やご家族がその情報を有効に利用できるよう、真摯に取り組んでいきます。

遺伝子医療部パンフレット

こちらからダウンロードできます。

遺伝カウンセリングの受診

遺伝カウンセリングは、完全予約制です。

お電話にてお申込みください。

電話:018-884-6575(直通電話)

受付時間:9:00~15:00

費用:遺伝カウンセリングは、一部の疾患を除いて自費となります(保険が適用されません)。

自費診療の場合の料金は下表のとおりです(税込)。

初回 4,400円
2回目以降 2,200円

※遺伝学的検査には、別途料金がかかります。

スタッフ一覧

高橋 勉
役割 部長 職種 教授 専門領域 小児科学
内分泌代謝疾患
資格 臨床遺伝専門医
三浦 広志
役割 副部長 職種 講師 専門領域 周産期医学
資格 臨床遺伝専門医
小野寺 洋平
役割   職種 助教 専門領域 周産期医学
資格 臨床遺伝専門医
高橋 郁子
役割   職種 講師 専門領域 小児科学
内分泌代謝疾患
資格 臨床遺伝専門医
野口 篤子
役割   職種 講師 専門領域 小児科学
先天代謝異常症
資格 臨床遺伝専門医
納富 理絵
役割   職種 助産師 専門領域 遺伝看護学
資格 遺伝看護専門看護師

遺伝性腫瘍部門

遺伝性腫瘍とは

がん患者さんの5~20%は、生まれつきがんになりやすいという特徴を持つことが原因と考えられています。このように生まれつき持っている細胞の遺伝子が、がん(腫瘍)に関係する特有の変化を有している場合、遺伝性腫瘍といわれます。

遺伝性腫瘍の例

  • 遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)
  • リ-・フラウメニ症候群
  • リンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸がん)
  • ポイツ・ツェガー症候群
  • PTEN-多発性過誤腫症候群
  • 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)
  • 多発性内分泌腫瘍症2型(MEN2)
  • 網膜芽細胞腫

遺伝性腫瘍を発症する可能性を予測して、がんの発症予防、早期発見、早期治療や治療の最適化等の健康管理に役立てていく方法を共に考えていきます。

遺伝性腫瘍にかかる診療に関する情報(院内限定) ※院外からはアクセスできません。

スタッフ一覧

寺田 幸弘
役割 部門長 職種 教授 専門領域
寺田 かおり
役割 職種 講師 専門領域
野口 篤子
役割 臨床遺伝専門医 職種 講師 専門領域 小児科学
先天代謝異常症
菅原 多恵
役割 遺伝性腫瘍専門医
日本遺伝性腫瘍学会
遺伝性腫瘍指導医
職種 助教 専門領域
今野 麻衣子
役割 がんゲノム医療コーディネーター
がん看護専門看護師
職種 看護師長 専門領域 がん看護学
納富 理絵
役割 遺伝看護専門看護師 職種 助産師 専門領域 遺伝看護学

ホームページアドレス

https://www.med.akita-u.ac.jp/~syouni/ideniryo/

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