遺伝子医療部 | 秋田大学医学部附属病院

診療内容・特色

『遺伝の総合診療科』として遺伝に関する相談と心理的サポートを行います。

【診療内容】
　様々な遺伝性疾患の遺伝子検査に対応しています。複数の病院で検査しても、病気の原因が分からない場合には、未診断疾患イニシアチブ（IRUD）の参加を検討いたします。当診療部で対応する分野は周産期領域、単一遺伝疾患領域、神経筋疾患領域、腫瘍領域に大別されます。
具体的疾患：家族性腫瘍（家族性大腸腺腫症、褐色細胞腫、遺伝性乳がん卵巣がん症候群、神経線維腫症1型　等）,神経筋疾患（種々の筋ジストロフィー、脊髄小脳変性症等）,循環器疾患（不整脈、心筋疾患、マルファン症候群等）,染色体疾患,先天代謝異常症,内分泌疾患, 先天異常他

【特色】
　当院に受診歴がなくても、いま病気がなくても、どなたでも遺伝に関する相談ができる部署です。臨床遺伝専門医および遺伝看護専門看護師が在籍し、遺伝性疾患に関する正確な情報を分かりやすく伝え、その悩みや不安を共有し、より良い生活を共に考えていきます。また遺伝性疾患と診断された方々に、複数の診療科が連携して支援を行えるように調整いたします。

組織図

遺伝カウンセリングとは

遺伝カウンセリングとは、「いでん」に関するさまざまな疑問やお悩みをお持ちの方のために、正確な情報を提供し、今後について話し合う場になります。当院に受診していない方でもどなたでも、カウンセリングを受けることができます。
当院では、臨床遺伝専門医、および遺伝看護専門看護師が在籍し、幅広い領域の相談に対応するように努めています。
私たち一人ひとりが持って生まれてきた体質や特徴は、その人らしさの大切な一部です。これをヒトの多様性（人それぞれに異なる遺伝的な特徴）と言います。この一人ひとりの違いを正しく理解し、遺伝の知識をご自身や家族の健康に役立て、より良い生活が送れるよう、お手伝いをしていきます。遺伝について気になることや心配なことがございましたら、いつでもお気軽にご相談ください。検査についてのご説明や、研究へのご協力についても、わかりやすくご案内いたします。

取り扱う主な疾患

染色体異常
各種単一遺伝子疾患(代謝内分泌異常、神経筋疾患、家族性腫瘍、耳鼻科眼科疾患など)
多因子遺伝疾患
周産期異常など

年齢や対象疾患の制限は設けていません。

当院はNIPTを実施する基幹施設として認証されております。出生前検査に関する詳細は、遺伝子医療部のHPをご覧ください。

診療実績

2018-20年度前半のカウンセリング疾患(各1～11例)

	カテゴリー	相談対象疾患・項目
染色体・先天異常	染色体異常	ダウン症候群、ターナー症候群、不均衡型相互転座、ロバートソン転座、染色体モザイク、部分トリソミー、部分モノソミー
染色体・先天異常	先天異常・形態異常	口唇口蓋裂、Coffin-Siris症候群、鰓弓腎症候群、骨形成不全症
内科・専門領域	循環器疾患	マルファン症候群、エーラス・ダンロス症候群、オスラー病、QT延長症候群（疑い含む）
	神経・筋疾患	筋ジストロフィー（Duchenne型、福山型、筋強直性等）、脊髄性筋萎縮症、Rett症候群、てんかん、チック症、トゥレット症候群、PIGN異常（GPI欠損症）
	代謝・内分泌疾患	Wilson病、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、新生児糖尿病、家族性（遺伝性）糖尿病
産科・周産期	出生前診断・相談	NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）、羊水検査、胎児異常（臍帯ヘルニア、横隔膜ヘルニア等）、高齢妊娠
産科・周産期	不妊・不育	習慣性流産（不育症）
腫瘍（がんゲノム）	遺伝性腫瘍	遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）、リンチ症候群、家族性大腸腺腫症、褐色細胞腫
腫瘍（がんゲノム）	血液腫瘍	習慣性流産（不育症）
その他	相談・支援	精神運動発達遅滞、先天性難聴、発症前診断、再発リスク相談

保険診療で実施できる遺伝学的検査は年々増加しており、今後もゲノム医療のさらなる拡大が見込まれます。それに伴い、みなさまが遺伝医療に触れる機会はますます増えると考えられます。ご本人やご家族がその情報を有効に活用できるよう、真摯に取り組んでまいります。

遺伝子医療部パンフレット

こちらからダウンロードできます。

遺伝カウンセリングの受診

遺伝カウンセリングは、完全予約制です。

お電話にてお申込みください。

電話：018-884-6575(直通電話)

受付時間：9:00～15:00

費用：遺伝カウンセリングは、一部の疾患を除いて自費となります（保険が適用されません）。

自費診療の場合の料金は下表のとおりです（税込）。

初回	4,400円
2回目以降	2,200円

※遺伝学的検査には、別途料金がかかります。

スタッフ一覧

新井浩和
	役割	部長	職種	教授	専門領域	小児科学新生児学
	資格	臨床遺伝専門医
三浦広志
	役割	副部長	職種	准教授	専門領域	周産期医学
	資格	臨床遺伝専門医
高橋郁子
	役割		職種	講師	専門領域	小児科学内分泌代謝疾患
	資格	臨床遺伝専門医
野口篤子
	役割		職種	講師	専門領域	小児科学先天代謝異常症
	資格	臨床遺伝専門医
納富理絵
	役割		職種	助産師	専門領域	遺伝看護学
	資格	遺伝看護専門看護師

遺伝性腫瘍とは

がん患者さんの5～20％は、生まれつきがんになりやすいという特徴を持つことが原因と考えられています。このように生まれつき持っている細胞の遺伝子が、がん（腫瘍）に関係する特有の変化を有している場合、遺伝性腫瘍といわれます。

遺伝性腫瘍の例

遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）
リ－・フラウメニ症候群
リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸がん）
ポイツ・ツェガー症候群
PTEN-多発性過誤腫症候群
多発性内分泌腫瘍症１型（MEN1）
多発性内分泌腫瘍症2型（MEN2）
網膜芽細胞腫

遺伝性腫瘍を発症する可能性を予測して、がんの発症予防、早期発見、早期治療や治療の最適化等の健康管理に役立てていく方法を共に考えていきます。

遺伝性腫瘍にかかる診療に関する情報（院内限定） ※院外からはアクセスできません。

実践に活かせる遺伝性腫瘍学習塾2021（全6回）動画集
講師：岡山大学病院臨床遺伝子診療科教授平沢晃先生

スタッフ一覧

寺田かおり
寺田かおり	役割	部門長	職種	講師	専門領域
野口篤子
野口篤子	役割	臨床遺伝専門医	職種	講師	専門領域	小児科学先天代謝異常症
今野麻衣子
今野麻衣子	役割	がんゲノム医療コーディネーターがん看護専門看護師	職種	看護師長	専門領域	がん看護学
納富理絵
納富理絵	役割	遺伝看護専門看護師	職種	助産師	専門領域	遺伝看護学